Nieuwe richtlijn Dravetsyndroom voor betere diagnostiek, behandeling en zorg

03/10/2019

Het Dravetsyndroom is een zeldzame genetische aandoening, met als belangrijkste symptomen moeilijk behandelbare epilepsie en een verstandelijke beperking. Om de ernst hiervan zoveel mogelijk te beperken, zijn een vroege diagnose, de juiste behandeling en afgestemde zorg belangrijk. De nieuwe multidisciplinaire, evidence based richtlijn Dravetsyndroom, ontwikkeld door kinderneurologen, klinisch genetici, artsen verstandelijk gehandicapten, revalidatieartsen, en oudervertegenwoordigers, biedt zorgverleners hierbij helderheid en houvast.

In Nederland zijn ongeveer 250 patiënten met het Dravetsyndroom. Patiënten met dit syndroom hebben epileptische aanvallen die meestal erg moeilijk behandelbaar zijn. De aanvallen beginnen al in het eerste levensjaar. Naast de epilepsie en verstandelijke beperking kunnen er nog allerlei andere verschijnselen optreden, zoals loopproblemen en gedragsproblemen. Bij de meeste patiënten is de oorzaak een mutatie in het SCN1A-gen.

Anti-epilepsiemedicijnen
Behandeling met de anti-epilepsiemedicijnen lamotrigine of carbamazepine (natriumkanaalblokkers) kan bij patiënten met het Dravetsyndroom de epileptische aanvallen juist verergeren. Toch blijkt uit internationaal onderzoek dat een aanzienlijk deel van deze patiënten op enig moment één van deze middelen krijgt voorgeschreven.

DNA-onderzoek
Kinderneurologen, klinisch genetici, artsen verstandelijk gehandicapten (AVG), revalidatieartsen en oudervertegenwoordigers van de Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen beschrijven in de nieuwe richtlijn hoe het Dravetsyndroom is te herkennen. Al snel na de eerste aanvallen kan met DNA-onderzoek de diagnose worden bevestigd. “Vroege genetische diagnostiek kan bijdragen aan een tijdige, optimale behandeling van patiënten met het Dravetsyndroom”, vertelt klinisch geneticus Eva Brilstra (UMC Utrecht). “Bovendien voorkom je daarmee onnodige, andere diagnostiek.”

Communicatie met ouders
De richtlijn Dravetsyndroom beschrijft daarnaast welke medicamenteuze en niet-medicamenteuze behandelingen worden aanbevolen en hoe het behandelteam eruit ziet. Er is ook aandacht voor bijkomende problemen, bijvoorbeeld op het gebied van motoriek en gedrag, en voor de communicatie met ouders. In de richtlijn komen medische expertise en het patiëntenperspectief samen, zodat de inhoud ervan zeer compleet is.

De richtlijn is tot stand gekomen op initiatief van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN). Zij werkte hierin samen met Stichting Dravetsyndroom, de Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten, de Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen en de Nederlandse Vereniging voor Neurologie. Het project is gesubsidieerd door de SKMS (Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten) en werd begeleid door het Kennisinstituut Federatie Medisch Specialisten.